Craniosynostosis is a birth defect in which the bones in the baby’s skull come together too early. This happens before the baby’s brain development is complete. As the baby’s brain grows, the skull may become more misshapen.

In a typical baby’s skull, the spaces between the bones are filled with a flexible material called sutures. These sutures allow the skull to grow as the baby’s brain grows. Around the age of two, a child’s skull bones begin to fuse as the sutures turn into bone. When this occurs, the sutures are said to “close.” In a baby with craniosynostosis, one or more of the sutures close too early. This may limit or slow the growth of the baby’s brain.

Whichever suture is closed, that is, which skull bones are united too early, growth will stop only in that part of the baby’s skull. The baby’s head will continue to grow in the other parts of the sutures that do not meet. When this happens, the skull will have an abnormal shape, even though the brain inside the skull has grown to its normal size. However, sometimes more than one suture closes too early. In these cases, the brain may not have enough room to grow to its normal size. This can cause increased pressure inside the skull.

Types of Craniosynostosis

Types of craniosynostosis depend on which sutures fuse prematurely.

Sagittal craniosynostosis

Sagital sütür, başın ön tarafındaki bebeğin yumuşak noktasından başın arkasına kadar, başın üst kısmı boyunca uzanır. Bu sütür çok erken kapandığında bebeğin başı uzar ve daralır (kafosefali). Kraniosinostozun en sık görülen tipidir.

Koronal sinostoz

Sağ ve sol koronal süturlar, her kulaktan başın üstündeki sagital sütura kadar uzanır. Bu süturlardan biri çok erken kapandığında, bebeğin kafatasının erken kapanan tarafında düzleştirilmiş bir alnı olabilir (anterior plagiosefali). Bebeğin o taraftaki göz yuvası yukarı kalkık ve burnu o tarafa doğru çekili görülebilir. Bu, ikinci en yaygın kraniyosinostoz türüdür. Plagiosefali hakkında ayrıntılı bilgi almak için yazımızı okuyabilirsiniz.

Bikoronal sinostoz

Bu tip kraniyosinostoz, bebeğin başının her iki tarafındaki koronal sütürler çok erken kapandığında ortaya çıkar. Bu durumda bebeğin başı genişler ve kısalır (brakisefali).

Lambdoid sinostoz

Lambdoid sütür başın arka tarafı boyunca uzanır. Bu sütür çok erken kapanırsa bebeğin başı arkadan düzleşebilir (arka plajiyosefali). Bu, kraniosinostozun en nadir türlerinden biridir.

Metopik sinostoz

Metopik sütür bebeğin burnundan başın üstündeki sagital sütüre kadar uzanır. Bu sütür çok erken kapanırsa, bebeğin kafa şekli üçgen gibi görünebilir, yani önde dar ve arkada geniş (trigonosefali). Bu, kraniyosinostozun en nadir türlerinden biridir. Metopik sinostoz ile ilgili daha ayrıntılı yazımızı okuyabilirsiniz.

Bir bebeğin yaşayabileceği sorunların çoğu şunlara bağlıdır:

• Hangi süturlar erken kapandı?
• Süturların ne zaman kapandığı (doğumdan önce mi, sonra mı ve kaç yaşında?)
• Beynin büyümek için yeri olup olmadığı

Bazen durum tedavi edilmezse bebeğin kafatasında oluşan aşırı basınç körlük, nöbet veya beyin hasarı gibi sorunlara yol açabilir.

Kraniosinostoz Sıklığı Nedir?

Araştırmacılar, Amerika Birleşik Devletleri’nde her 2.500 bebekten yaklaşık 1’inin kraniyosinostoz ile doğduğunu tahmin ediyor. Bu konuda Türkiye’de yapılmış bir çalışmada henüz net bir sayı yoktur.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Çoğu bebekte kraniyosinostozun nedenleri bilinmemektedir. Bazı bebeklerde genlerindeki değişiklikler nedeniyle kraniyosinostoz olur.  Bazı durumlarda, tek bir gendeki anormallik nedeniyle kraniyosinostoz oluşur ve bu da genetik bir sendroma neden olabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, kraniyosinostozun, annenin çevresinde temas ettikleri veya annenin ne yediği içtiği veya hamilelik sırasında kullandığı bazı ilaçlar gibi çevresel faktörler ile genlerin ve diğer faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Son zamanlarda kraniyosinostozlu bir bebeğe sahip olma şansını artıran bazı faktörler hakkında sonuçlar bildirildi:

• Maternal (Annede) tiroid hastalığı: Tiroid hastalığı olan veya hamileyken tiroid hastalığı tedavisi gören kadınların, tiroid hastalığı olmayan kadınlara kıyasla kraniyosinostozlu bebek sahibi olma şansları daha yüksektir.
• Bazı ilaçlar: Hamileliğin hemen öncesinde veya erken döneminde klomifen sitrat (bir doğurganlık ilacı) kullandığını bildiren kadınların, bu ilacı almayan kadınlara kıyasla, kraniyosinostozlu bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Teşhis

Kraniosinostoz genellikle bebek doğduktan hemen sonra teşhis edilir. Bazen, tanı koyma süreci daha sonraki sürece sarkabilir.

Genellikle, kraniyosinostozun ilk belirtisi anormal şekilli bir kafatasıdır. Diğer işaretler şunları içerebilir:

• Bebeğin kafatasında “yumuşak nokta (bıngıldak)” nın olmaması ya da bıngıldağın erken kapanması
• Sütürlerin erken kapandığı bölgelerde ele gelen sert yükseklik
• Zamanla bebeğin baş çevresinde yavaş büyüme veya büyüme olmaması

Doktorunuz, fizik muayene sırasında kraniyosinostozu tanımlayabilir. Doktor bebeğin başını sütürler boyunca sert çıkıntılar ve olağandışı yumuşak noktalar için hissedecektir. Doktor ayrıca bebeğin yüzünün şeklini, varsa anormalliği saptayacaktır.

Bebeğin kraniyosinostoz olabileceğinden şüphelenirse, doktor genellikle tanıyı doğrulamak için bir veya daha fazla test ister. Örneğin, CT (tomografi) veya CAT taraması gibi özel bir röntgen testi, kafatasının ve beynin ayrıntılarını, belirli dikişlerin kapalı olup olmadığını ve beynin nasıl büyüdüğünü gösterebilir.

Tedaviler

Birçok kraniyosinostoz türü ameliyat gerektirir. Cerrahi prosedür, beyin üzerindeki baskıyı hafifletmek, kraniyosinostozu düzeltmek ve beynin düzgün bir şekilde büyümesini sağlamak içindir. Gerektiğinde, genellikle yaşamın ilk yılında cerrahi bir işlem yapılır. Ancak ameliyatın zamanlaması hangi sütürlerin kapandığına ve bebekte kraniyosinostozise neden olabilecek genetik sendromlardan birinin bulunup bulunmadığına bağlıdır.

Kraniosinostoz ameliyatları açık cerrahi ve kapalı ya da endoskopik olarak yapılmaktadır. Açık cerrahi sonrası ameliyat komplikasyonu gelişme riski daha yüksektir. Kapalı ya da endoskopik cerrahi sonrası komplikasyon gelişimi riski azalmıştır. Endoskopik cerrrahi sonrası kafatasının gelişimini desteklemek için kask tedavisi önerilebilmektedir.

Hafif vakalarda

Çok hafif kraniosinostozlu bebeklerin ameliyata ihtiyacı olmayabilir. Bebek büyüdükçe ve saç büyüdükçe, kafatasının şekli daha az fark edilebilir hale gelebilir.

Kraniosinostoz ile doğan her bebek farklıdır ve durum hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Kraniosinostozlu bebeklerin çoğu genellikle sağlıklıdır. Bununla birlikte, bazı çocukların gelişimsel gecikmeleri veya zihinsel engelleri vardır, çünkü ya kraniyosinostoz bebeğin beyninin büyümesini ve normal çalışmasını engellemiştir ya da bebeğin hem kraniyosinostoza hem de beynin nasıl çalıştığıyla ilgili sorunlara neden olan genetik bir sendromu vardır.

Kraniosinostozlu bir bebeğin, beyin ve kafatasının düzgün bir şekilde geliştiğinden emin olmak için düzenli olarak kontrollere gitmesi gerekecektir. Kraniosinostozlu bebekler genellikle erken müdahaleden yararlanabilir.

Some children with craniosynostosis may have problems with self-esteem, taking issue with differences in appearance between themselves and other children. Interparental support groups may also be helpful for families of new babies with birth defects of the head and face, including craniosynostosis.

Frequently asked questions about craniosynostosis:

• What is the incidence of craniosynostosis?
  • Craniosynostoses are seen in 1 in 2000-2500 live births. Single suture synostosis is the most common type.
• What are the most common types of craniosynostosis?
  • Sagittal suture synostosis is the most common type with a rate of 53-60%,
    followed by coronal synostosis (17-29%), metopic synostosis (4-10%) and lambdoid synostosis (2%). Syndromic synostoses account for less than 5% of all cases.