Kraniosinostoz, bebeğin kafatasındaki kemiklerin çok erken bir araya geldiği, birleştiği bir doğum kusurudur. Bu, bebeğin beyin gelişimi tamamlanmadan önce olur. Bebeğin beyni büyüdükçe kafatası daha şekilsiz hale gelebilir.

Tipik bir bebeğin kafatasında, kemikler arasındaki boşluklar esnek bir malzeme ile doldurulur ve buraya sütur (dikiş) adı verilir. Bu süturlar bebeğin beyni büyüdükçe kafatasının da büyümesine izin verir. İki yaş civarında, bir çocuğun kafatası kemikleri, süturlar kemiğe dönüştüğü için birleşmeye başlar. Bu meydana geldiğinde, süturların “kapandığı” söylenir. Kraniosinostozlu bir bebekte süturlardan biri veya birkaçı çok erken kapanır. Bu, bebeğin beyninin büyümesini sınırlayabilir veya yavaşlatabilir.

Hangi sütur kapandı yani hangi kafatası kemikleri çok erken birleşti ise, bebeğin kafatasının sadece o kısmında büyüme duracaktır. Süturların birleşmeyen diğer kısımlarında bebeğin başı büyümeye devam edecektir. Bu olduğunda, kafatasının içindeki beyin normal boyutuna ulaşmış olsa da, kafatası anormal bir şekle sahip olacaktır. Ancak bazen birden fazla sütur çok erken kapanır. Bu durumlarda, beyin normal boyutuna büyümek için yeterli alana sahip olmayabilir. Bu, kafatasının içinde basınç artışına neden olabilir.

Kraniosinostoz Çeşitleri

Kraniosinostoz türleri, hangi süturların erken birleştiğine bağlıdır.

Sagital kraniosinostoz

Sagital sütür, başın ön tarafındaki bebeğin yumuşak noktasından başın arkasına kadar, başın üst kısmı boyunca uzanır. Bu sütür çok erken kapandığında bebeğin başı uzar ve daralır (kafosefali). Kraniosinostozun en sık görülen tipidir.

Koronal sinostoz

Sağ ve sol koronal süturlar, her kulaktan başın üstündeki sagital sütura kadar uzanır. Bu süturlardan biri çok erken kapandığında, bebeğin kafatasının erken kapanan tarafında düzleştirilmiş bir alnı olabilir (anterior plagiosefali). Bebeğin o taraftaki göz yuvası yukarı kalkık ve burnu o tarafa doğru çekili görülebilir. Bu, ikinci en yaygın kraniyosinostoz türüdür. Plagiosefali hakkında ayrıntılı bilgi almak için yazımızı okuyabilirsiniz.

Bikoronal sinostoz

Bu tip kraniyosinostoz, bebeğin başının her iki tarafındaki koronal sütürler çok erken kapandığında ortaya çıkar. Bu durumda bebeğin başı genişler ve kısalır (brakisefali).

Lambdoid sinostoz

Lambdoid sütür başın arka tarafı boyunca uzanır. Bu sütür çok erken kapanırsa bebeğin başı arkadan düzleşebilir (arka plajiyosefali). Bu, kraniosinostozun en nadir türlerinden biridir.

Metopik sinostoz

Metopik sütür bebeğin burnundan başın üstündeki sagital sütüre kadar uzanır. Bu sütür çok erken kapanırsa, bebeğin kafa şekli üçgen gibi görünebilir, yani önde dar ve arkada geniş (trigonosefali). Bu, kraniyosinostozun en nadir türlerinden biridir. Metopik sinostoz ile ilgili daha ayrıntılı yazımızı okuyabilirsiniz.

Bir bebeğin yaşayabileceği sorunların çoğu şunlara bağlıdır:

• Hangi süturlar erken kapandı?
• Süturların ne zaman kapandığı (doğumdan önce mi, sonra mı ve kaç yaşında?)
• Beynin büyümek için yeri olup olmadığı

Bazen durum tedavi edilmezse bebeğin kafatasında oluşan aşırı basınç körlük, nöbet veya beyin hasarı gibi sorunlara yol açabilir.

Kraniosinostoz Sıklığı Nedir?

Araştırmacılar, Amerika Birleşik Devletleri’nde her 2.500 bebekten yaklaşık 1’inin kraniyosinostoz ile doğduğunu tahmin ediyor. Bu konuda Türkiye’de yapılmış bir çalışmada henüz net bir sayı yoktur.

Nedenleri ve Risk Faktörleri

Çoğu bebekte kraniyosinostozun nedenleri bilinmemektedir. Bazı bebeklerde genlerindeki değişiklikler nedeniyle kraniyosinostoz olur.  Bazı durumlarda, tek bir gendeki anormallik nedeniyle kraniyosinostoz oluşur ve bu da genetik bir sendroma neden olabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, kraniyosinostozun, annenin çevresinde temas ettikleri veya annenin ne yediği içtiği veya hamilelik sırasında kullandığı bazı ilaçlar gibi çevresel faktörler ile genlerin ve diğer faktörlerin bir kombinasyonundan kaynaklandığı düşünülmektedir.

Son zamanlarda kraniyosinostozlu bir bebeğe sahip olma şansını artıran bazı faktörler hakkında sonuçlar bildirildi:

• Maternal (Annede) tiroid hastalığı: Tiroid hastalığı olan veya hamileyken tiroid hastalığı tedavisi gören kadınların, tiroid hastalığı olmayan kadınlara kıyasla kraniyosinostozlu bebek sahibi olma şansları daha yüksektir.
• Bazı ilaçlar: Hamileliğin hemen öncesinde veya erken döneminde klomifen sitrat (bir doğurganlık ilacı) kullandığını bildiren kadınların, bu ilacı almayan kadınlara kıyasla, kraniyosinostozlu bir bebeğe sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Teşhis

Kraniosinostoz genellikle bebek doğduktan hemen sonra teşhis edilir. Bazen, tanı koyma süreci daha sonraki sürece sarkabilir.

Genellikle, kraniyosinostozun ilk belirtisi anormal şekilli bir kafatasıdır. Diğer işaretler şunları içerebilir:

• Bebeğin kafatasında “yumuşak nokta (bıngıldak)” nın olmaması ya da bıngıldağın erken kapanması
• Sütürlerin erken kapandığı bölgelerde ele gelen sert yükseklik
• Zamanla bebeğin baş çevresinde yavaş büyüme veya büyüme olmaması

Doktorunuz, fizik muayene sırasında kraniyosinostozu tanımlayabilir. Doktor bebeğin başını sütürler boyunca sert çıkıntılar ve olağandışı yumuşak noktalar için hissedecektir. Doktor ayrıca bebeğin yüzünün şeklini, varsa anormalliği saptayacaktır.

Bebeğin kraniyosinostoz olabileceğinden şüphelenirse, doktor genellikle tanıyı doğrulamak için bir veya daha fazla test ister. Örneğin, CT (tomografi) veya CAT taraması gibi özel bir röntgen testi, kafatasının ve beynin ayrıntılarını, belirli dikişlerin kapalı olup olmadığını ve beynin nasıl büyüdüğünü gösterebilir.

Tedaviler

Birçok kraniyosinostoz türü ameliyat gerektirir. Cerrahi prosedür, beyin üzerindeki baskıyı hafifletmek, kraniyosinostozu düzeltmek ve beynin düzgün bir şekilde büyümesini sağlamak içindir. Gerektiğinde, genellikle yaşamın ilk yılında cerrahi bir işlem yapılır. Ancak ameliyatın zamanlaması hangi sütürlerin kapandığına ve bebekte kraniyosinostozise neden olabilecek genetik sendromlardan birinin bulunup bulunmadığına bağlıdır.

Kraniosinostoz ameliyatları açık cerrahi ve kapalı ya da endoskopik olarak yapılmaktadır. Açık cerrahi sonrası ameliyat komplikasyonu gelişme riski daha yüksektir. Kapalı ya da endoskopik cerrahi sonrası komplikasyon gelişimi riski azalmıştır. Endoskopik cerrrahi sonrası kafatasının gelişimini desteklemek için kask tedavisi önerilebilmektedir.

Hafif vakalarda

Çok hafif kraniosinostozlu bebeklerin ameliyata ihtiyacı olmayabilir. Bebek büyüdükçe ve saç büyüdükçe, kafatasının şekli daha az fark edilebilir hale gelebilir.

Kraniosinostoz ile doğan her bebek farklıdır ve durum hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Kraniosinostozlu bebeklerin çoğu genellikle sağlıklıdır. Bununla birlikte, bazı çocukların gelişimsel gecikmeleri veya zihinsel engelleri vardır, çünkü ya kraniyosinostoz bebeğin beyninin büyümesini ve normal çalışmasını engellemiştir ya da bebeğin hem kraniyosinostoza hem de beynin nasıl çalıştığıyla ilgili sorunlara neden olan genetik bir sendromu vardır.

Kraniosinostozlu bir bebeğin, beyin ve kafatasının düzgün bir şekilde geliştiğinden emin olmak için düzenli olarak kontrollere gitmesi gerekecektir. Kraniosinostozlu bebekler genellikle erken müdahaleden yararlanabilir.

Kraniosinostozlu bazı çocuklar, kendileri ve diğer çocuklar arasındaki görünüş farklılıklarını sorun ederek benlik saygısı ile ilgili sorunlar yaşayabilirler. Ebeveynler arası destek grupları, kraniyosinostoz da dahil olmak üzere baş ve yüzde doğum kusurları olan yeni bebek aileleri için de yararlı olabilir.

Kraniosinostoz ile ilgili sık sorulan sorular:

• Kraniosinostoz görülme sıklığı nedir?
  • Kraniosinostozlar, 2000-2500 canlı doğumda 1 görülmektedir. Tek sütür sinostozu en fazla görülen tipidir.
• En sık görülen kraniosinostoz tipleri hangileridir?
  • Sagital sütür sinostozu %53-60 oranla en fazla görülen tipi olup, bunu koronal sinostoz (%17-29), metopik sinostoz (%4-10) ve
    lambdoid sinostoz (%2) izlemektedir. Sendromik sinostozlar, tüm olguların %5’inden azını oluşturmaktadır.